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努南综合征

努南综合征

概述

努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把本病命名为男性或假性特纳综合征。

病因与发病机制

男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因定位于12q22-qter,基因突变是基本的病因。

诊断要点

临床表现

1.头颈部症状 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。

2.心血管系统 肺动脉缩窄(50%~60%)、肥厚性心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭、心电图异常多见。

3.骨骼系统 身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。

4.神经系统,智能低下(15%)、斜视、屈光不正。

5.血液淋巴系统 凝血机制障碍:易发生瘀斑(65%)和术后出血过多、淋巴水肿(15%)。

6.生殖系统 女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。

实验室检查

1.染色体核型正常(46,XY或46,XX)。

2.血浆促性腺激素和性激素水平正常,双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低,LH和FSH水平增高。

3.精液分析 部分患者严重少精子或无精子。

治疗概述

1.各种先天性躯体畸形无特异性治疗。

2.一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,需要睾酮替代治疗。睾酮剂量和用法参阅“先天性曲细精管发育不全”。

 
 
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