努南综合征

概述

努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把本病命名为男性或假性特纳综合征。

病因与发病机制

男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q22-qter，基因突变是基本的病因。

诊断要点

临床表现

1．头颈部症状　眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。

2．心血管系统　肺动脉缩窄（50％~60％）、肥厚性心肌病（20％）、房间隔缺损（10％）、主动脉缩窄（10％）、动脉导管未闭、心电图异常多见。

3．骨骼系统　身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。

4．神经系统，智能低下（15％）、斜视、屈光不正。

5．血液淋巴系统　凝血机制障碍：易发生瘀斑（65％）和术后出血过多、淋巴水肿（15％）。

6．生殖系统　女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。

实验室检查

1．染色体核型正常（46，XY或46，XX）。

2．血浆促性腺激素和性激素水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。

3．精液分析　部分患者严重少精子或无精子。

治疗概述

1．各种先天性躯体畸形无特异性治疗。

2．一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，需要睾酮替代治疗。睾酮剂量和用法参阅“先天性曲细精管发育不全”。