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分枝酶缺乏症(Ⅳ型糖原累积病,Andersen病)

分枝酶缺乏症(Ⅳ型糖原累积病,Andersen病)

病因与发病机制

淀粉1,4 →1,6-转葡糖苷酶为分枝酶的一种,能使6个葡萄糖残基的寡糖链,从1,4键转变为1,6键,形成终支,此为糖原合成过程中的重要环节。此酶缺乏时,合成的糖原外周侧链较长、分枝很少,类似支链淀粉(amylopectin)。异常糖原沉积于肝、脾、淋巴结、骨骼肌、心肌、舌肌及中枢神经系统等。

诊断要点

诊断要点概述

根据本病的临床特点,肌肉活检病理中见有异常糖原的累积,结合外周血细胞中淀粉1,4 →1,6-转葡糖苷酶活性缺失,则可以明确诊断。成人发病者可进行腓肠神经活检,病理显示在有髓纤维轴浆中有葡聚糖体,则有诊断意义。

治疗概述

对本病曾采用过α-葡糖苷酶治疗,虽然在治疗后肝糖原含量有明显下降,但不能改变其恶性病程。过去采取高蛋白、低糖的饮食疗法以及应用类固醇激素、胰高血糖素等治疗,均已证实无效。Selby等采用肝移植术治疗10例患者均有疗效,但该手术不能改变疾病在其他器官中的发展,其中1例在肝移植后2年死于难治性心肌病。

 
 
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