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肩胛腓骨萎缩症

肩胛腓骨萎缩症

别名

肩胛腓骨肌神经病

概述

肩胛腓骨肌萎缩症(scapuloperoneal muscular atrophy,SPMA),最早称为肩胛腓骨肌神经病(Paris Brossard,1886)。多数属常染色体显性遗传, 少数属常染色体隐性或X连锁隐性遗传,本病有高度的遗传异质性,症状多变而不典型,故又称为肩胛腓骨肌综合征(scapuloperoneal syndrome),其中包括影响肩胛腓骨肌的肌营养不良症(本节作为鉴别诊断叙述)。国内尚未见报道。

病因与发病机制

本病发病机制未明,目前认为与脊髓前角运动神经元的变性有关。本病基因定位于12q24.1~24.31(Isozumi等,1996,新英格兰家系),该位点与神经一氧化氮合酶1(NO synthase 1,NOS1)基因靠近,但由于本病在不同的家系临床表现有所不同,所以估计可能有一些不同的基因定位还未发现。

病理

病理改变主要为脊髓前角运动神经元变性,脑干Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ对颅神经核的神经元也有退行性变,可见空泡形成和染色质溶解。肌肉的病理改变主要有部分肌纤维增大,肌纤维形状不一,有群型化肌萎缩,肌核内移,血管增生,结缔组织正常,为神经性肌肉萎缩的改变。

诊断要点

临床表现

以腓骨肌和肩胛肌的肌肉萎缩无力为主,但在不同的家系其发病年龄和伴随症状都有所不同。一般男性症状重于女性,疾病有逐代加重的倾向。有作者将本病分为2型:成人型,幼儿型。

成人型一般为常染色体显性遗传,以Kaeser报道的家系最为典型,此家系连续5代出现病人。患者于30~50岁起病,肌萎缩和无力从双侧伸趾肌开始,波及腓骨肌并逐渐向上扩展至大腿、骨盆等肌群,膝、踝反射消失。肩胛带肌群和上臂肌肉亦先后受累,少见肌束颤动,无锥体束损害表现。症状尚可波及颈、面部、软腭、咽和眼外肌肉,引起吞咽困难。最终发展至双下肢瘫痪,不能行走。进展缓慢,病程可达10年至数十年。

幼儿型一般为常染色体隐性遗传,也可为常染色体显性遗传。Robert DeLong报道的家系,患儿15~18个月学步,2~4岁出现肌肉无力,主要为双下肢肌肉、斜方肌、菱形肌和冈上、下肌萎缩,表现为圆肩,肩胛分开,转颈轻度受限,阔基底步态和足内翻畸形。于20岁左右不能行走,可伴有喉部肌肉麻痹。本症可合并有Poland综合征和Mobius综合征。Emery报道的家系,患儿4岁出现弓形足和肩胛带肌肉无力,7岁不能行走。

实验室检查

血清酶一般正常,也可有CK的轻度增高,肌肉活检为神经性损害。

EMG改变与其他运动神经元病相似,有少数纤颤电位,高波幅的运动单位(4~7mV),神经传导速度可有轻度减慢。少数可伴有肌性损害的表现。

鉴别诊断

诊断主要根据少儿期或中年期发生的以腓骨肌和肩胛带肌肉萎缩无力为主的症状,进展缓慢;血清肌酶一般不高,肌电图和肌活检均显示为神经源性损害;有阳性家族史。

主要与其他的肩胛腓骨肌综合征鉴别,如Emery-Dreifuss肌营养不良、酸性麦芽糖缺乏症、中央核肌病(成人型)以及伴有粗糙红纤维和原发性心肌病的面肩肱型线粒体肌病等。另外还须鉴别的疾病如下。

腓骨肌萎缩症:由于腓骨肌的萎缩呈典型的鹤腿样改变、弓形足而与SPMA相似,肌电图虽表现为神经性损害,但其Ⅰ型有明显的神经传导速度减慢可助鉴别。

面肩肱型营养不良症:主要表现为肩胛带肌、口轮匝肌和眼轮匝肌的无力,肌活检和肌电图均表现为典型的肌性损害。

多发性肌炎:少数肌炎表现为肩胛腓骨肌综合征,须与本病鉴别,其肌活检和肌电图都为肌性改变。

Davidenkow综合征:常染色体显性遗传,过去认为是肩胛腓骨肌萎缩症的其中一种类型,近年认为是一种独立的疾病。发病年龄14~26岁,患者除上述的肌萎缩无力外,尚有轻度的四肢手套袜套、样感觉障碍和Ⅴ、Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ对颅神经的损害,腱反射减弱,踝反射消失,电生理检查发现轴索型神经病,感觉电位引不出,血CK正常。

治疗概述

本病尚无有效治疗方法,治疗同家族性肌萎缩侧索硬化。但由于本病进展缓慢,预后尚好,病人存活时间较长,故应给与矫形、轮椅等辅助措施,以提高病人的生活质量。

 
 
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