Maffucci综合征

概述

Maffucci综合征是一种少见的、先天性非遗传性中胚层发育不良。其表现为多发的内生软骨瘤及软组织血管瘤为特点。它可以造成不同程度的病残，但主要的并发症是软骨的恶变。其发生率约为20%。Maffucci综合征在男、女中发病率相同。就诊者常为10岁以前患儿，但也有的在初生时即明确诊断。

诊断要点

临床表现

主要是骨骼畸形及软组织病变。1．骨骼畸形　病变分布在单侧者占50%，骨骼病变所在位置，最常见为手的掌、指骨，也可侵及长管状骨。骨骼病变可局限在一侧或双侧上肢，有时也可侵及一侧或双侧下肢。可形成肢体长度不对称，也可以造成脊柱侧弯。2．软组织病变　可以是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤，少数为淋巴管瘤。软组织病变大多数是不痛的，仅有时感觉局部轻度不适或皮肤温度升高。血管瘤的部位除在皮肤，皮下等处外，也可以发生在黏膜与内脏。3．X线检查　Maffucci综合征在X线上的典型表现是：位于干骺端的中心或偏心的放射性透光区，其中有不等量的钙化以及在软组织中可见静脉石。另外，X线上常见骨发育不良的后遗症；肢体不等长、不对称。尺骨短缩、下桡尺关节半脱位等。在40岁以上或是病变广泛者，X线上发现有骨皮质侵蚀及破坏，或在软骨瘤内钙化消失，以及出现软组织包块，病理骨折等应考虑为Maffucci综合征有恶性变可能。

治疗概述

治疗原则同多发内生软骨瘤病。