医药新闻 (首页、列表、内容、搜索) 横幅广告
当前位置: 医药代理网 » 常见疾病 » 妇产科 » 正文

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征

别名

小睾丸症

概述

本综合征又称小睾丸症,1942年Kilnefelter首先报道本病而命名为Kilnefelter′s Syndrome。是一种性染色体异常疾病,发病率为男婴中的1.3‰,即850人中有1人患病,身高1.83m以上男人其患病率为1/260,在因男性不育而就诊患者中约为1/20。

病因与发病机制

本病最常见的染色体核型是47,XXY,比正常男性多了一条X染色体,占全部病例的80%。X染色质和Y染色质均为阳性。本病的发病机制是卵子或精子在减数分裂中不分离或受精卵在有丝分裂中不分离,形成一个异常的XX卵子,与一个正常的Y精子结合;或一个异常的XY精子,与一个正常的X卵子结合,故出现XXY核型的受精卵。其他嵌合型有46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY;45X/46XY /47,XXY等。也有部分患者核型为48,XXXY或49,XXXXY,这类患者临床症状较为严重,尤其是智力发育明显障碍。这可能是由于患者出生时,母亲年龄偏高,卵子减数分裂中发生了X染色体不分离所致。

染色体核型上的差异造成性腺发育不全的各种不同表型。从这一病变可知Y染色体在男性分化中的重大作用,患者为XXY,多一个X,与XXXXY多3个X时,均出现睾丸分化,并无卵巢分化,说明有一个Y染色体存在,只要有睾丸决定基因——SRY存在,即或有四个X染色体,性腺仍向睾丸分化,证明睾丸决定基因在男性分化中的重要作用。

诊断要点

诊断要点概述

1. X染色质和Y染色质均阳性,染色体核型多为47,XXY或为其嵌合型,或其他48,XXXY,49,XXXXY等多X核型。

2.睾丸小、外生殖器及第二性征发育不全,因生精障碍而不育,乳房过度发育,身材过高而骨骼比例失常为其特征。

3.高促性腺激素血症。根据以上临床特征,诊断一般不困难。

临床表现

患者儿童期无任何症状,男性表型,青春期后逐渐出现症状,表型为体型较高,主要为下肢过长,上肢量明显短于下肢量,故指距通常不大于身高。肩窄而骨盆宽,皮下有脂肪堆积,皮肤细嫩,乳房过度发育,胡须、腋毛和阴毛稀少或缺如;无喉结,有时有先天性心脏病。性格和行为都有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓或智力低下。阴茎发育不良、睾丸小为主要特征,睾丸活检发现曲细精管呈玻璃样变性和纤维化,精原细胞显著减少,间质细胞聚集。常因性功能减退、无精或少精、不育而就诊。促性腺激素FSH在血浆和尿中的浓度较高,LH浓度大多数患者亦高;而血清睾酮(T)浓度则低于正常,血清雌二醇(E-2)浓度多数增高。

治疗概述

药物治疗

以补充雄激素不足为主,一般采用长效睾酮制剂行替代治疗,常用制剂有:①庚酸睾酮,每支200mg,每次200mg肌肉注射,每2~4周注射1次。②十一酸睾酮,每支250mg,每次肌肉注射250mg,每2~4周注射1次。治疗期间定期检测血清FSH,LH及T水平。

手术治疗

经上述治疗后,对雄性化有好转,但可加重乳房发育,为了外观或心理因素,男性乳房发育严重者可行手术切除。

 
 
[ 常见疾病搜索 ]  [ 加入收藏 ]  [ 告诉好友 ]  [ 打印本文 ]  [ 关闭窗口 ]

 

 
    医药问答