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睾丸女性化综合征

睾丸女性化综合征

别名

雄激素不敏感综合征

概述

为最常见的男性假两性畸形,现又称雄激素不敏感综合征,分完全型和不完全型两类。

病因与发病机制

睾丸女性化患者的染色体性别是46,XY,常呈家族性发病,家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处一雄激素受体基因发生突变,靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白,虽存有生物活性的雄激素,但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制,导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生。现已证实雄激素受体基因位于Xq11~12,长度大于90kb,有8个外显子,外显子1占据整个氨基端,具有激发转录的功能(图1)。睾丸女性化患者大多数是基因点突变或碱基对的缺失,导致雄激素受体发生缺陷。致使男性外生殖器转化受阻,向女性表型分化而发病(图2)。

诊断要点

诊断要点概述

青春期前为女性外生殖器为主的表型,如大阴唇或腹股沟处有睾丸样结节,则应疑有此病。青春期后根据上述典型临床表现即可诊断本病。B超检查子宫缺如,染色体核型为46,XY,生殖器皮肤纤维母细胞雄激素活性测定可确诊。

临床表现

外生殖器为正常女性型,但阴道短呈盲端。青春期后乳房发育良好,但阴毛、腋毛稀少或缺如,无输卵管和子宫,常因原发闭经和不孕而求医。性腺为睾丸,多位于腹股沟管或大阴唇内,青春期后精曲管变细,精原细胞减少,无精子生成,间质细胞增生。睾丸有恶变倾向。患者可有阴蒂肥大,附睾和输精管缺如或发育不良。血浆LH和睾酮水平增高,FSH水平正常或轻度升高,雌激素水平高于正常男性而低于成年女性。

不完全型是由于靶细胞部分丧失对雄激素的敏感,表现外生殖器异常的多态性,青春期有轻度男性化改变,阴蒂肥大,出现喉结,但乳房发育良好。睾丸的组织学与完全型相同,但间质细胞增生较明显。

治疗概述

青春期后应切除睾丸,以保持女性性征。睾丸切除后给予雌、孕激素替代疗法,以促进和维持女性第二性征的发育。婚后可进行阴道扩张治疗以解决阴道过短;必要时进行阴道成形术,可以过性生活但无生育能力。

 
 
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